Sindrome di Rett. Poteva andarci peggio con un nome impossibile da pronunciare. Invece no, è proprio la Rett. Quattro semplici lettere che hanno sconvolto la vita di centinaia di migliaia di famiglie in tutto il mondo. Compresa la nostra.
La prima volta che la senti nominare pensi solo alla parola Sindrome. Già quella basta per spaventare, poi ti accorgi che ci sono molte sindromi che permettono alle persone di vivere una vita ‘quasi normale’… non è il caso della Rett. La Sindrome di Rett non ha nulla di normale. Veder crescere la propria bambina, raggiungere obbiettivi come camminare, usare le mani e parlare è emozionante. Diversa è l’emozione quando vedi svanire le sue capacità. Pian piano non fa più tutte queste cose, lentamente viene portata via la tua bambina. Ma non via del tutto perché viene sepolta e intrappolata in un corpo con un cervello che non ne vuole sapere di mandare i segnali giusti. Appena diagnosticata e con la mutazione in mano, ti cambia la vita. Lei è ancora li, ma sai già che sarà per poco, perché nel frattempo ti sei documentata (maledetto internet) e anche se non ci credevi del tutto sapevi che era la Rett perché mettendo i sintomi in Google, la prima cosa che appariva era ‘Sindrome di Rett’. Non c’era scampo, neanche nel mondo virtuale. Da quel momento in poi è un pianto a dirotto.
Un guardarsi intorno e vedere il mondo con occhi diversi. Ricordo che persino i colori erano più forti, diversi. Guardavo le persone per strada e m’immaginavo la loro vita, sicuramente senza problemi perché fino a quel momento anch’io ero come loro. Credevo di avere problemi ma in realtà non erano nulla di irreversibile, nulla che non si potesse risolvere. Ma ora la mia bambina di appena due anni è malata e non esiste una cura. La prima cosa che feci fu di andare a vedere cosa stesse facendo il mondo scientifico nella ricerca. In Italia c’era praticamente il nulla. Per forza di cose mi sono trovata a navigare in siti americani. Una fondazione in particolare negli USA stava concentrando tutte le sue energia sulla ricerca. Certo, le terapie, i controlli, le visite mediche erano importanti per mia figlia ma non l’avrebbero aiutata a ‘guarire’.
La regressione era iniziata e se volevo davvero aiutarla, l’unica speranza per me era la ricerca scientifica. Poi, l’incontro con le famiglie di Pro Rett Ricerca… fu una rinascita per me. Dal 2004 (anno della diagnosi) ad oggi sono stati fatti passi da gigante e anche se non abbiamo ancora una cura possiamo sperare di trovarla perché è la scienza che ce lo dimostra ogni giorno con nuove scoperte e nuove strade da intraprendere. Questi ultimi 11 anni ormai sono persi per mia figlia, nulla potrà più darle l’infanzia che avevamo sognato per lei. Ma ha ancora tutta una vita davanti ed è nostra intenzione renderla il meno dolorosa e più serena possibile.
La risposta è in uno dei centinaia di laboratori del mondo, magari proprio nel nostro laboratorio del San Raffaele. Dobbiamo trovarla. Volete sentire una storia bellissima? Due genitori aspettano con ansia la risposta ad un esame nello studio di un genetista. Il dottore entra e dice: ‘Abbiamo i risultati di sua figlia, ha la Sindrome di Rett. Ma non vi preoccupate… abbiamo una cura’. Aiutateci a trasformare questa favola in realtà.
Orietta Mariotti